Шизофренія як приклад захворювання з полігенною природою

Найбільш визнаною є генетична природа шизофренії , яка обгрунтована в результаті досліджень ризику розвитку хвороби у моно- і дизиготних близнюків, у сибсов, батьків і дітей, а також в результаті вивчення прийомних дітей від батьків, які страждають шизофренію. Однак існують однаково переконливі дані про те, що шизофренія обумовлена ​​одним геном ( моногенна теорія ) з варьирующей експресивністю і неповної пенетрантностью, невеликою кількістю генів (< strong> олігогенів теорія ), безліччю генів ( полігенна теорія ) або множинним мутирование . Надії покладаються на дослідження транслокаций в 5-й хромосомі і псевдоаутосомной області X хромосоми. Найбільшу популярність тому має гіпотеза генетичної неоднорідності шизофренії , в якій, серед інших, можуть бути також варіанти, зчеплені з підлогою.


Ймовірно, пацієнти з шизофренією мають ряд переваг в природному відборі , зокрема, вони стійкіші до больового, температурному і гістамінових шоку, а також до радіаційного випромінювання . Крім того, середній інтелект здорових дітей у хворих на шизофренію батьків вище, ніж популяційний для аналогічних вікових груп. Ймовірно, в основі шизофренії лежить шізотіп – носій маркерів шізотаксіі, який, будучи нейтральним інтегративним дефектом, проявляється під впливом факторів середовища як патологічний процес. Одним з маркерів шізотаксіі є порушення повільних рухів очей при спостереженні маятника, а також особливі форми викликаних потенціалів головного мозку.


Етіологія шизофренії невідома . Швидше за все шизофренія є гетерогенним розладом , і далеко не всі з обговорюваних тут етіологічних чинників є характерними виключно для неї. Основною моделлю, що інтегрує ці приблизні етіологічні чинники, є модель схильності до впливу стресів (stress model). Вона постулює, що суб’єкт може мати специфічне нахил (diathesis), яке, стикаючись з певними стресовими впливами навколишнього середовища, сприяє розвитку симптомів шизофренії. У найбільш загальній формі цієї моделі схильності до впливу стресів передбачається, що стрес або «діатез» може бути викликаний біологічними факторами , або факторами навколишнього середовища , або тим і іншим одночасно разом . Фактор або компонент, пов’язаний з впливом навколишнього середовища, може бути біологічним (наприклад, інфекція ) або психологічним (наприклад, ситуація в родині , що викликає стрес, смерть близької людини). Біологічна основа діатезу може бути потім подразделена на епігенетичні впливу, такі як зловживання деякими препаратами , психосоціальні стреси або травми . До тих пір поки не буде виявлений специфічний етіологічний фактор , що обумовлює шизофренію, модель схильності до стресу є найбільш прийнятний спосіб для узагальнення наявних клінічних даних і теорій.


В ході досліджень, присвячених генетиці шизофренії, виявлені дані, відповідні гіпотезі про наявності генетичного базису шизофренії , що свідчать про те, що гени ураженого суб’єкта створюють схильність до шизофренії . Є, однак, можливість, що впливу навколишнього середовища (як психологічні, так і біологічні) можуть впливати на пенетрантность цих генів, а також викликати стреси, що сприяють формуванню синдрому шизофренії. Підходи, що намітилися в генетиці за останнім часом , спрямовані на виявлення великих генеалогічних скупчень уражених суб’єктів та дослідження цих сімей щодо поліморфізмів з обмеженою довжиною фрагмента. В результаті цього підходу передбачається ідентифікувати специфічний генетичний маркер для шизофренії.

  Провізор Онлайн

Чим тісніше зв’язок будь-якого суб’єкта з ураженим пробандом, тим більше у нього ймовірність захворіти на шизофренію. У монозиготних близнюків (що володіють однаковою генетичною інформацією) відзначається найбільш високий рівень конкордантности . (Фактично генетичні захворювання зі 100% рівнем конкордантности у монозиготних близнюків відсутні.) Дослідження, проведені на усиновлення (удочеріння) монозиготних близнюків , показали, що у близнюків, вихованих прийомними батьками, шизофренія розвивається так само часто, як і у блізнецових сіблінгов, вихованих біологічними батьками . Ці результати вказують на те, що генетичний вплив переважує вплив навколишнього середовища . Подальшою підтримкою генетичної основи є той факт, що чим важче шизофренія, тим більше ймовірність того, що близнюки виявляться конкордантность щодо цього захворювання. В одному дослідженні, підтверджує модель стрес-діатезу, є дані про те, що усиновлені прийомними батьками близнюки, у яких пізніше розвинулася шизофренія, були усиновлені сім’ями, які страждають розладом особистості психологічного характеру.


28. Психогенетика девіантної поведінки: злочинність, агресивна поведінка.

Злочинність
Вивчення психогенетики злочинності являє собою досить важке завдання . По-перше саме явище надзвичайно складно і різноманітне . Виникає питання: які форми злочинності враховувати: все підряд або за окремими категоріями? Очевидні колосальні відмінності між, скажімо, економічним злочином і вбивством з необережності або злочинами, вчиненими в стані ефекту . По-друге виникають проблеми пов’язані і зі збором інформації . Якщо в разі хвороби пацієнти самі шукають лікарів і ведеться облік медичних даних, то щодо злочинності картина прямо протилежна – велика кількість прступленій залишається нерозкритим. “Природжений” злочинець може мати такі здібності, які дозволять йому уникати покарання.


Проте, спроби аналізу такого складного соціального явища, як злочинність, з психогенетическом точки зору вже були.


Конкорданность монозиготних близнюків по цій характеристиці вище, ніж дизиготних. Наприклад, за даними однієї роботи вона становить 71% у монозиготних близнюків і 34% у дизиготних , тобто очевидно відносно велике значення конкорданності у дизиготних близнюків . У відносно недавньої публікації наводяться схожі дані по кримінальних злочинів: конкорданность монозиготних близнюків – 0.52, дизиготних – о.23. Ця риса виявиться ще більш вираженою якщо взяти до уваги тільки дитячу злочинність (відповідно 85% і 75%). Ще одна робота по юнацької злочинності дає значення для конкордантности монозиготних близнюків 91% і для дизиготних – 73% (Gottesman, Goldsmith, 1994). Тому є всі підстави вважати, що середовищні впливу надають тут досить значний вплив на дисперсію ознаки , причому грає роль якраз загальна (розділена) вівторок.

  Причини шизофренії

Подібно коефіцієнту інтелекту з віком роль впливу загального середовища знижується. У лонгитюдних дослідженнях виявлено, що успадковується антисоціальної поведінки у підлітків дорівнює 0,07, а вплив загального середовища становить 0,31. Мабуть, це найвищі значення для впливу загального середовища за усіма дослідженими властивостями особистості. При повторних обстеженнях дорослих вплив загального середовища падає до 0,05, тоді як успадкованого зростає до 0,43 (Lyons et al., 1995).


Що стосується природи середовищних впливів, що відносяться до категорії індивідуальної середовища, то їх виявлення представляє значні труднощі. У батьків зазвичай спостерігається досить виражена тенденція однакового ставлення до дітей при вихованні, проте іноді воно може відрізнятися, особливо при конфліктах між дитиною і батьками. З приводу антисоціальної поведінки підлітків повідомлялося, що 60% дисперсії пов’язано з негативним і конфліктним батьківським поведінкою , специфічно направленим на підлітка. Однак при аналізі з’ясувалося, що спостерігається зв’язок опосередковується в основному генетичними причинами і відмінності в поводженні з дітьми відповідають за невелику частину ефектів індивідуальної середовища (2-10%).


В разі антисоціальної поведінки ми маємо хороший приклад реактивної кореляції «генотип-середовище» . Довгий час вважалося, що порушення норм поведінки у підлітків пов’язані з неефективними стратегіями виховання батьків, заснованими на жорстких негативних відносинах, т. Е. Є результатом середовищних впливів. Психогенетичний аналіз показав, що середовищні впливу тут мінімальні і в основі антисоціальної поведінки підлітків повинні лежати генетичні причини. Стало очевидним, що негативне ставлення батьків і жорсткі методи виховання є реакцією на девіантну поведінку підлітків, пов’язане зі спадковістю.

Дослідження пріемнихдетей це підтверджують (Ge etal., 1996), причому на реактивну генотип-средовую кореляцію тут вказує зв’язок між психіатричним статусом біологічних батьків і стилем виховання, застосовуваним усиновлювачами. Антисоциальность прийомну дитину викликає жорстку реакцію вихователів, непослідовний і негативний підхід, який в свою чергу підсилює антисоціальна поведінка прийомних дітей.

  Аутоагресія, спалахи гніву, шизофренія

Діти успадкували генотип, який привів до деякої реакції середовища, в даному випадку викликав певну поведінку прийомних батьків . Через це виникає кореляція в поведінці біологічних і прийомних батьків.


Аналіз даних по прийомним дітям показує, що у біологічних родичів тих прийомних дітей, які згодом вчиняли злочини , відзначається велика ймовірність скоєння злочинів і велика зустрічальність різних психопатій в порівнянні з прийомними батьками . Остання обставина вказує на ще одну важливу проблему. Причиною злочинності може бути аномальний розвиток особистості як пов’язане з спадковими задатками , так і виникло в результаті впливу середовища (хвороби, травми та ін.). Серед злочинців взагалі відзначається велике число осіб з психопатіями та різними патологіями . Так, за деякими даними, у 75% злочинців відзначається наявність патологічних або прикордонних змін в електроенцефалограмі.


Низький коефіцієнт інтелекту може мати безпосереднє відношення до злочинності і не тільки в тому сенсі, що він пов’язаний з недостатньо продуманим поведінкою , але і з нездатністю підготувати злочин , приховати його, залучити хорошого адвоката, правильно вести себе на суді і т. п. Злочинець – це той, хто вчинив злочин, дані же статистики є лише по спійманим і засудженим злочинцям , а Це не одне і те ж. Тому в якості контролю необхідно використовувати не загальні дані популяції, а групу людей з таким же коефіцієнтом інтелекту і соціально-економічним статусом.


Вплив спадкових факторів на злочинність

Прикладом такого впливу є аналіз синдрому зайвої Y-хромосоми (XYY) і синдрому Клайнфельтера (XXY). Свого часу з’ясувалося, що серед злочинців і агресивних психопатів особи з такими мутаціями зустрічаються в кілька разів частіше (в 7-10 разів), ніж в цілому по популяції. У ЗМІ заговорили про “хромосомі-вбивці” . причому висновки не забарилися наслідувати. З одного боку, з’явилися преценденти винесення особам з такими хромосмнимі мутаціями м’якших вироків (вони не винні в тому, що у них така мутація). З іншого – з’явилася пропозиція заздалегідь ізолювати від суспільства таких потенційних злочинців. Нагадаємо, що відмінною рисою осіб з набором хромосом XYY і XXY є відставання в розумовому розвитку, знижений коенфіцент інтелекту, погана соціальна адаптація, низький рівень контролю над емоціями і спалаху агресивної поведінки.

Дата додавання: 2015-05-09; Переглядів: 439; Порушення авторських прав? ;


Нам важлива ваша думка! Чи був корисний опублікований матеріал? Так | Ні